Hubungi kami:

Jakarta : 021 2302629 / 021 2302516 (Hunting)
Marketing Phone : 082112121416
Information for Therapy : 082260060615

ARTIKEL

Fanconi Anemia (FA) merupakan penyakit hasil dari cacat genetik yang dapat menyebabkan kegagalan sum-sum tulang dan kanker. Hal ini dikarenakan kerusakan pada salah satu cluster protein yang bertanggungjawab untuk perbaikanDNA. Adapun tipe kanker yang paling sering muncul adalah akut myelogenous leukemia, di mana 90% penderita penyakit ini mengalami kegagalan sum-sum tulang (ketidakmampuan untuk memproduksi sel-sel darah) pada usia 40 tahun.

 

Sebanyak 60-75% pasien FA memiliki cacat bawaan. Biasanya mereka memiliki ciri perawakan yang pendek, kelainan pada kulit, lengan, kepala, mata, ginjal, dan telinga, serta cacat perkembangan. Sekitar 75% dari pasien FA memiliki beberapa masalah endokrin, dengan berbagai tingkat keparahan. Tingkat kejadian FA adalah 1 banding 350.000 kelahiran, dimana kejadiannya paling banyak terdapat di daerah Afrika Selatan. Penderia FA juga memiliki usia harapan hidup yang lebih rendah dari manusia pada umumnya. Menurut penelitian pada tahun 2000, usia rata-rata kematian para penderita FA adalah pada usia 30 tahun.

 

Terapi FA yang ada saat ini adalah pengobatan denganandrogen, yang dapat menstimulasi pembentukan sel darah merahserta platelet. Pengobatan dengan hormon androgen mungkin dapat bertahan selama beberapa tahun, namunterkadang pada beberapa pasien tidak terlihat adanya respon perbaikan. Alternatif pengobatan yang kedua yaitu dengan pemberian faktor pertumbuhan (growth factor), seperti granulocyte colony stimulating factors (G-CSF) yang menstimulasi pembentukan sel darah putih. Alternatif yang terakhir yaitu dengan transplantasi sumsum tulang, sebagai salah satu sumber sel punca hematopoietik, yang hingga saat ini merupakan pilihan terapi dengan potensi keberhasilan jangka panjang.

 

Perkembangan transplantasi sumsum tulang pada penderita FA, yang pertama kali dilakukan pada tahun 1989 dengan donor yang tidak memiliki hubungan kekeluargaan, saat ini keberhasilannya mencapai hingga 87%. Untuk donor saudara kandung, saat ini tingkat keberhasilannya dapat mencapai 100%. Kekurangan dari transplantasi sumsum tulang belakang yaitu metode pengambilannya menimbulkan rasa sakit bagi pendonor. Untuk mengantisipasi hal tersebut, saat ini mulai dikembangkan metode pengambilan darah tali pusat bayi, yang juga sumber kaya sel punca hematopoietik yang lebih primitif dan tidak menimbulkan rasa sakit bagi pendonor. Namun, transplantasi sel punca hematopoietik yang berkembang saat ini baru untuk mengobati penyakit marrow aplasia, untuk mencegah penyakit tersebut berkembang ke arahacute myelogenous leukemia (AML) dan Myelodysplastic syndrome (MDS), atau untuk mengobati AML dan MDS yang sudah ada.

 

 

Reference:


1. Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management. 4th ed. Oregon: Fancony Anemia Research Fund; 2014.

2. Fanconi.org. Home | Fanconi Anemia Research Fund [Internet]. 2015 [cited 26 February 2015]. Available from: http://fanconi.org


Berikan anugerah terindah untuk bayi Anda, menjadi klien ProSTEM hari ini!