Daftar Istilah
(Untuk Masyarakat Awam)

  • Acute lymphocytic leukemia: Kanker sel darah putih yang ditandai ketika tubuh memproduksi sel darah putih belum matang dalam jumlah banyak dan sel tersebut tumbuh dengan cepat menggantikan sel-sel normal di dalam sumsum tulang. Keadaan ini berbahaya karena berhubungan dengan sistem imun tubuh. Kanker ini juga dikenal dengan nama acute lymphoblastic leukemia.
  • Acute myelogenous leukemia: Kanker darah yang umumnya dijumpai pada pria berusia 40 tahun ke atas (jarang terjadi kasus pada usia di bawah 40 tahun), terjadi di sumsum tulang dan menyerang sel yang seharusnya berubah menjadi sel darah putih. Sel-sel tersebut akan tumbuh dengan cepat dan menggantikan sel-sel darah yang sehat. Kanker ini dikenal juga dengan nama acute myeloid leukemia.
  • Adenosine deaminase deficiency : Kelainan sistem imun ini diwariskan secara genetic dan menyebabkan severe combined immunodeficiency (SCID). Penderita umumnya adalah bayi yang didiagnosa pada 6 bulan pertama setelah kelahiran. Penderita rentan terkena infeksi penyakit dan tanpa pengobatan yang tepat, penderita divonis tidak akan melewati usia 2 tahun.
  • Adrenoleukodystrophy: Kondisi ini diwariskan secara genetik yang disebabkan mutasi gen ABCD1. Mutasi tersebut menyebabkan defisiensi protein adreleukodystrophy yang memicu penimbunan molekul lemak yang bisa meracuni korteks adrenal (ginjal) dan myelin (otot), umumnya penderita adalah pria.
  • Allogeneic: Prosedur dimana seseorang mendapatkan stem cell yang serupa, tetapi tidak persis sama secara genetic dari orang lain (biasanya saudara sekandung, tetapi bisa juga dari orang lain yang tidak memiliki hubungan keluarga).
  • Alzheimer: Penyakit yang biasanya diderita oleh lansia yang menyerang otak. Penyakit ini menyebabkan gangguan berpikir dan memori dengan gejala kehilangan ingatan dan penilaian, perubahan suasana hati dan kemampuan berkomunikasi.
  • Amegakaryocytic thrombocytopenia: Kelainan yang diwariskan secara genetik yang disebabkan oleh mutasi gen c-Mpl yang mengatur reseptor hormon yang meregulasi produksi keping darah. Kelainan ini mengakibatkan defisiensi keping darah dalam tubuh (thrombocytopenia) dan ketiadaan sel yang menjadi sumber keping darah dalam sumsum tulang (megakaryocytes).
  • Amyothropic lateral sclerosis: Penyakit saraf yang menyerang sel saraf otak dan tulang belakang. Sel-sel saraf tersebut berfungsi meneruskan pesan dari otak atau tulang belakang ke otot sehingga penderita penyakit ini umumnya mengalami masalah pergerakan (berjalan/berlari/menulis) dan kemampuan bicara.
  • Apheresis stem cell : Sebuah proses dimana seseorang diambil darahnya kemudian darah tersebut dipisahkan berdasarkan jenisnya dan hanya stem cell yang berada dalam darah yang diambil.
  • Aplastic anemia: Kondisi yang disebabkan kegagalan sumsum tulang untuk memproduksi jumlah sel darah yang cukup karena adanya kerusakan pada stem cell darah.
  • Ataxia-telangiectasia: Kelainan yang diwariskan secara genetik yang disebabkan oleh mutasi gen. Kelainan ini menyebabkan degerenasi otak yang mengontrol pergerakan motorik dan kemampuan bicara, dan umumnya penderita adalah anak-anak.
  • Autologous: Sebuah proses dimana stem cell dari seseorang diambil dan diproses untuk kemudian digunakan oleh orang itu sendiri.
  • Autosomal recessive: Sebuah cara, biasanya suatu penyakit atau kelainan dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Kedua orang tua harus memiliki gen penyebab penyakit/kelainan supaya penyakit/kelainan tersebut dapat diturunkan ke anak.
  • Burkitt’s lymphoma: Kanker darah putih yang tumbuh dengan sangat cepat. Umumnya, kanker ini berasosiasi dengan Epstein-Barr virus (EBV) yang menyebabkan infeksi, meskipun ada beberapa Burkitt’s lymphoma yang tidak berkaitan dengan virus tersebut. Kanker ini umumnya diderita oleh pria dan anak laki-laki, dan penderita HIV lebih rentan terkenal penyakit ini.
  • Chronic myelogenous leukemia: Kanker yang menyerang jaringan yang membantu pembentukan sel darah di sumsum tulang belakang. Kanker ini umumnya disebabkan oleh paparan radiasi dalam jangka waktu lama atau keabnormalan kromosom yang disebut Philadelphia chromosome. Penderita kanker jenis ini umumnya anak-anak dan orang dewasa setengah baya.
  • Cirrhosis: Adanya luka pada organ hati yang disebabkan oleh berbagai penyakit/kondisi seperti hepatitis dan kecanduan alcohol akut. Kondisi ini menyebabkan hati tidak bisa berfungsi dengan baik. Kondisi ini juga sulit disembuhkan kecuali jika terdeteksi sejak dini maka kerusakan lebih lanjut dapat dicegah.
  • Clinical trial: Jenis penelitian yang bertujuan menguji seberapa baik jenis pengobatan, pencegahan, diagnosis atau skrining medis baru bekerja pada pasien.
  • Congenital cytopenia: Penyakit yang diwariskan secara genetik, ditemukan di bayi dengan ciri rendahnya sampai gagalnya produksi satu atau beberapa jenis sel darah di dalam tubuh.
  • Cryogenic: Penggunaan suhu yang sangat dingin.
  • Cryoshipper: Wadah untuk membawa stem cell yang mampu untuk menyamakan dan mempertahankan suhu dingin seperti saat penyimpanannya (-150 s/d -196°C).
  • Diabetes mellitus type 1: Konsentrasi gula dalam darah yang melebihi normalnya. Penyakit ini diakibatkan oleh rusaknya pankreas yang menghasilkan hormon insulin yang mengontrol gula darah. Tipe 1 biasa dialami oleh anak-anak dan remaja tetapi tidak menutup kemungkinan segala usia bisa mengalaminya. Dalam jangka waktu yang lama, konsentrasi gula darah yang tinggi dapat mempengaruhi berbagai organ tubuh lain.
  • Diabetes mellitus type 2: Kondisi kronis yang mempengaruhi cara tubuh mengolah gula (sumber energi tubuh). Tubuh penderita tipe 2 tidak bisa mempertahankan konsentrasi gula darah secara normal tidak hanya karena tidak cukupnya hormon insulin tetapi juga karena tubuh menolak efek insulin. Tipe 2 umumnya diderita orang dewasa dan tidak ada obat yang mampu menyembuhkannya sehingga penyakit ini dapat membahayakan nyawa.
  • DiGeorge’s syndrome: Cacat bawaan sejak lahir yang umumnya ditandai dengan cacat jantung, infeksi karena hilangnya sistem imun dan bentuk wajah yang khas. Cacat bawaan ini disebabkan kelainan genetik yang menyerang kromosom sehingga menyebabkan beberapa gen yang seharusnya ada menjadi hilang.
  • Diamond-Blackfan anemia: Kelainan darah yang diwariskan oleh orang tua dalam keluarga, ditandai dengan kegagalan sumsum tulang memproduksi sel darah merah. Transplantasi stem cell termasuk salah satu cara mengobati kelainan ini.
  • Duncan’s disease: Penyakit yang dikenal dengan nama X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP) merupakan kelainan sistem imun yang disebabkan oleh mutasi gen dimana resiko terkena infeksi sangat besar karena tubuh tidak bisa meregulasi sel imun dan sel darah. Umumnya penderita adalah pria.
  • Ekspertis: Ahli
  • Evan’s syndrome: Kelainan autoimun yang penyebab utamanya belum diketahui. Tubuh penderita kelainan ini membuat antibodi yang menghancurkan sel darah merah, sel darah putih dan keping darah. Penderita juga akan mengidap thrombocytopenia (sangat sedikitnya keping darah dalam tubuh) dan Coomb’s positive hemolytic anemia (kehancuran sel darah merah muda).
  • Fanconi’s anemia: Kondisi yang diwariskan secara genetik yang menyebabkan sumsum tulang memproduksi sel darah merah, sel darah putih dan keping darah lebih rendah dari normalnya.
  • Gaucher’s disease: Kondisi yang diwariskan secara autosomal recessive (lihat definisi autosomal recessive) yang disebabkan oleh mutasi gen yang bernama GBA. Kondisi ini akan mempengaruhi banyak organ dan jaringan di dalam tubuh. Kondisi ini juga dibedakan meenjadi 4 tipe: tipe 1, tipe 2, tipe 3 dan perinatal lethal.
  • Graft Failure: Komplikasi parah akibat transplantasi allogeneic (lihat definisi allogeneic) sel punca darah yang diakibatkan karena adanya penolakan oleh sel limfosit T dan NK (sel darah putih) atau antibodi penerima.
  • Graft versus host disease (GVHD) : Komplikasi yang terjadi setelah transplantasi allogeneic (lihat definisi allogeneic) dimana sel donor akan menyerang tubuh penerima.
  • Gunther’s disease: Kelainan yang diwariskan secara genetic ini disebut juga dengan congenital erythropoietic porphyria (CEP). Kelainan ini menyebabkan tubuh penderita tidak bisa mensintesis senyawa yang dibutuhkan hemoglobin sel darah merah untuk mengikat oksigen (disebut cincin porfirin). Gejala yang ditimbulkan antara lain hemolisis (rusaknya sel darah) dan thrombocytopenia (sangat sedikitnya keping darah dalam tubuh).
  • Hematological malignancy: Kanker yang menyerang darah, sumsum tulang dan nodus limfa sehingga sistem imun penderitanya akan sangat terganggu.
  • HLA matching: Human Leukocyte Antigens (HLA) adalah protein yang terdapat di permukaan seluruh sel tubuh, berfungsi untuk membantu tubuh mengenali adanya benda asing yang masuk ke dalam tubuh. HLA matching adalah proses untuk mengetahui apakah ada kesamaan antara HLA donor dan penerima sehingga ketika donor menyumbangkan stem cell ke penerima, tidak akan terjadi penolakan dalam tubuh penerima.
  • Hodgkin’s disease: Kanker kelenjar getah bening yang umumnya ditemukan di nodus lumfa, limpa, hati dan sumsum tulang. Kanker yang umumnya menyerang orang berusia 15-35 dan 50-70 tahun belum diketahui penyebab utamanya walaupun infeksi Epstein-Barr virus pernah dianggap sebagai penyebab utamanya.
  • Hunter’s syndrome : Kondisi yang dikenal dengan Mucopolysaccharidosis II (MPS II) yang umumnya diderita oleh pria dengan gejala bentuk wajah yang khas, pembesaran kepala (hydrocephalus),pembesaran hati dan limpa, hernia perut, hilangnya pendengaran, kelainan sendi dan katup jantung. Penyebab kondisi ini adalah mutasi gen IDS.
  • Hurler’s syndrome: Kondisi yang dikenal juga dengan nama Mucopolysaccharidosis I (MPS I) mempengaruhi berbagai bagian tubuh. Kondisi ini disebabkan rendahnya atau bahkan hilangnya enzim IDUA sehingga banyak jaringan dan organ dalam di tubuh mengalami pembengkakan.
  • Hypogammaglobulinemia: Kelainan sistem imun dimana tubuh penderita memproduksi antibody IgA dan IgG dalam jumlah rendah. Faktor genetic menjadi penyebab beberapa kasus, namun sebagian besar kasus belum diketahui penyebabnya. Kelainan yang dikenal juga dengan nama common variable immunodeficiency ini dapat diobati dengan cara “mengganti antibodi” di dalam tubuh.
  • Ischemic retinopathy: Penyebab utama kebutaan mata di seluruh dunia. Banyak faktor yang mempengaruhinya termasuk tersumbatnya vena retina pusat dan kerusakan fungsi pembuluh darah mata secara progresif dikarenakan tingginya gula darah dalam tubuh dalam jangka waktu lama.
  • Krabbe’s disease: Penyakit genetik yang diwariskan dalam keluarga ini menyerang sistem saraf dan disebabkan oleh kecacatan gem GALC. Cacatnya gen tersebut menyebabkan tubuh penderita tidak bisa membuat substansi yang menyelubungi dan melindungi sel saraf. Tanpa substansi tersebut, sel saraf akan hancur, sel otak mati, saraf otak dan tubuh tidak akan bekerja dengan baik.
  • Myelodysplastic syndrome: Kelompok kelainan darah yang langka, umumnya diwariskan di dalam keluarga dan ditandai dengan jumlah sel darah yang rendah secara abnormal. Dalam beberapa kasus kelainan ini dapat menyebabkan kegagalan sumsum tulang atau kanker darah akut.
  • Myelokathexis: Kelainan bawaan sejak lahir yang menyebabkan sangat rendahnya sel darah putih (leukosit dan netrofil) dalam tubuh, ditandai dengan perubahan degeneratif, hipersegmentasi netrofil dewasa (inti sel netrofil lebih banyak dari normal) dan peningkatan sel abnormal di sumsum tulang.
  • Multiple sclerosis: Penyakit yang secara perlahan tapi pasti melemahkan tubuh yang diakibatkan sistem imun tubuh “memakan” substansi yang menyelubungi sel saraf. Kerusakan substansi tersebut menyebabkan gangguan komunikasi antara otak, tulang belakang dan berbagai bagian tubuh. Kondisi ini juga dapat disebabkan oleh rusaknya sel saraf itu sendiri.
  • Neuroblastoma: Tumor yang terbentuk dari saraf, biasanya penderita adalah balita, muncul di dekat kelenjar adrenal (ginjal), tetapi juga bisa muncul di bagian tubuh manapun. Tumor ini termasuk tumor ganas yang dapat menyebar di dalam tubuh dan menyerang 1 dari 100.000 balita. Transplantasi stem cell adalah salah satu cara pengobatan tumor ini.
  • Non-Hodgkin’s lymphoma: Kanker sel darah putih yang dapat menyerang segala usia dan ditandai dengan pembesaran nodus limfa lebih dari ukuran normal, demam dan kurangnya berat badan.
  • Osteoarthritis: Bentuk yang paling umum dari radang sendi. Penyakit ini umumnya menyerang sendi tangan, lutut, panggul dan tulang belakang. Penyakit ini disebabkan rusaknya jaringan kartilago (tulang rawan) pada sendi yang berfungsi menahan “shock” akibat gerakan maka ketika jaringan tersebut rusak/hilang, tulang di antara jaringan akan bergesekan dan rasa sakit, pembengkakan, dan reduksi pergerakan.
  • Osteopetrosis: Penyakit tulang dimana tulang mengeras secara abnormal sehingga rentan mengalami patah. Penyakit ini diwariskan secara genetik.
  • Parkinson: Penyakit yang biasa dialami lansia dengan gejala badan gemetar, kesulitan dalam pergerakan dan kekakuan otot.
  • Sanfillippo’s syndrome: Kelainan yang diwariskan secara genetik ini disebut juga Mucopolysaccharidosis tipe III (MPS III) menyebabkan tubuh tidak bisa memecah molekul gula kompleks yang disebut mucopolysaccharides. Gejala yang ditimbulkan antara lain hilangnya fungsi otak secara akut, kelakuan yang agresif, hiperaktivitas, tuli, hilangnya penglihatan dan ketidakmampuan untuk tidur lebih dari beberapa jam.
  • Sel punca: Sel induk dengan karakteristik dapat membelah diri (memperbarui dan memperbanyak diri sendiri) dan dapat berkembang menjadi berbagai macam sel.
  • Severe combined immunodeficiency: Kelainan sistem imun yang diwariskan dengan gejala adanya kecacatan pada sel T dan sel B yang adalah bagian dari sel darah putih. Kecacatan tersebut mengakibatkan infeksi penyakit akut yang membahayakan nyawa dan berat badan yang tidak normal. Tanpa pengobatan yang tepat, penderita tidak akan mampu melewati masa kecilnya.
  • Sickle-cell anemia: Penyakit yang menyebabkan tubuh memproduksi sel darah merah – abnormal yang berbentuk seperti bulan sabit (crescent). Jenis sel darah merah seperti ini tidak bertahan selama seperti sel darah merah yang normal sehingga akan menyebabkan tubuh mengalami anemia. Sel darah merah bulan sabit juga akan membuat aliran darah di dalam pembuluh darah terhambat. Gejala keadaan yang muncul sejak balita ini disebabkan oleh mutasi gen HBB yang diwariskan dalam pola autosomal recessive (lihat definisi autosomal recessive).
  • Spinal cord injury: Kerusakan pada bagian saraf tulang belakang yang menyebabkan perubahan permanen pada kekuatan, sensasi, dan fungsi organ tubuh lain yang dikontrol di saraf yang rusak.
  • Stem cell: Lihat sel punca.
  • Tay-Sach’s disease: Kelainan yang dikenal juga dengan nama tipe 1 Gangliosidosis (GM2) merupakan kelainan yang diwariskan dan menyebabkan kehancuran sel otak dan saraf tulang belakang dengan cepat. Kelainan ini disebabkan karena absennya enzim hexosaminidase-A (Hex-A) yang menyebabkan substansi lemak yang disebut ganglioside GM2 terakumulasi secara abnormal di dalam sel terutama sel saraf.
  • Thalassemia: Penyakit darah yang diwariskan di dalam keluarga dimana tubuh membuat hemoglobin (sel darah merah) yang abnormal. Penyakit ini menyebabkan sel darah merah hancur dan mengakibatkan anemia.
  • Traumatic brain injury: Disfungsi otak akibat benturan keras.
  • Ulcerative colitis: Penyakit radang usus yang menyebabkan peradangan saluran pencernaan. Penyakit ini bersifat kronis sehingga dapat membahayakan nyawa.
  • Vapour phase: Fase uap; pada penyimpanan stem cell, yang digunakan sebagai pendingin dan pembeku adalah fase uap nitrogen cair (-150 ° C).
  • Wiskott-Aldrich’s syndrome: Kondisi yang menyerang sel darah dan sel sistem imun, umumnya diderita oleh pria. Gejala yang ditunjukkan penderita umumnya adalah kecenderungan untuk berdarah dengan mudah, gatal yang menyengat, ruam pada kulit dan infeksi berulang. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen WAS. Sampai saat ini pengobatan untuk kondisi ini adalah dengan transplantasi sumsum tulang belakang.