Osteopetrosis, atau penyakit tulang marmer atau penyakit Albers-Schönberg, merupakan kelainan bawaan yang pada umumnya sangat jarang terjadi. Penyakit ini merupakan suatu kondisi dimana tulang mengeras dan strukturnya menjadi lebih padat, namun cenderung lebih rapuh daripada struktur tulang orang normal. Hal ini berbeda dengan kondisi Osteoporosis, di mana tulang menjadi kurang padat dan lebih rapuh, atau osteomalacia, di mana tulang menjadi lebih lunak.

Karena kerapuhan tulang, penyakit osteopetrosis dapat menyebabkan tulang menjadi hancur dan patah (Lam, et al. 2008), atau dapat menyebabkan terjadinya osteosklerosis, sebagai akibat dari penurunan fungsi osteoklas (Lam DK 2007).Dalam kasus osteopetrosis, jumlah osteoklas dapat menurun, normal, ataupun meningkat. Yang paling harus diperhatikan ialah disfungsi osteoklas yang dapat menambah keganasan penyakit osteopetrosis.

Osteopetrosis yang serius dapat mengakibatkan terhambatnya pertumbuhan, cacat, meningkatkan resiko patah tulang, pasien menderita anemia, terjadi infeksi berulang, serta hepatosplenomegali karena ekspansi tulang yang mengarah ke penyempitan sumsum tulang sertapembentukan sel darah di luar sumsum tulang.Selain itu dapat juga menyebabkan kebutaan, kelumpuhan wajah, dan tuli karena peningkatan tekanan pada saraf akibatadanya penambahan kepadatan tulang (Kumar, et al. 2007).

Pengobatan untuk jenis osteopetrosis yang dipengaruhi oleh disfungsi osteoklas adalah dengan transplantasi sumsum tulang (Tolar J 2004). Jika kasus ini terjadi pada anak-anakdan terjadi komplikasi, pasien dapat diobati dengan pemberian vitamin D. Pengobatan dengan Gamma interferon juga telah terbukti efektif, dan dapat berhubungan dengan vitamin D. Obat-obatan jenis Kortikosteroid dapat mengurangianemia dan merangsang resorpsi tulang. Sejak 2010, telah dilakukan penelitian menggunakan stem cell untuk mengobati penyakit ini. Terapi hematopoetik stem cell merupakan harapan dalam pengobatan penyakit ini. (CG 2010).

References:

1. Lam, David K; Sándor, George K.B; Holmes, Howard I; Carmichael, Robert P; Clokie, Cameron M.L.Marble Bone Disease: A Review of Osteopetrosis. J Can Dent Assoc. 2008: 830-843.
2. Lam DK; Sándor GK; Holmes HI; Carmichael RP; Clokie CM.Marble bone disease: a review of osteopetrosis and its oral health implications for dentists.J Can Dent Assoc. 2007: 839-843.
3. Kumar, Vinay; Abbas, Abul K; Fausto, Nelson; Mitchell, Richard. Robbins Basic Pathology, 8th Edition. 2007. Philadelphia. Elsevier Health Sciences.
4. Tolar J; Teitelbaum S; Orchard PJ. New England Journal of Medicine. 2004: 2839-49.
5. CG, Steward. Hematopoietic stem cell transplantation for osteopetrosis.Pediatr Clin North Am. 2010: 171-80.