Thalasemia merupakan penyakit yang diturunkan dari salah satu orang tua kepada anaknya sejak masih dalam kandungan. Penderita thalasemia akan mengalami ketidakseimbangan dalam produksi dan penghancuran pada hemoglobin (Hb). Hemoglobin adalah komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen dan pemberi warna merah pada sel darah merah. Secara tidak langsung, adanya gangguan pada produksi hemoglobin akan memengaruhi umur sel darah merah (kurang dari 120 hari) sehingga proses pengangkutan oksigen berkurang dan berujung dengan kekurangan darah atau anemia.

Terdapat beberapa tipe thalasemia anatara lain thalasemia alpha, thalasemia beta dan hemoglobin varian. Tipe thalasemia dibedakan berdasarkan tingkat keparahan atau kerusakan gen yang berperan dalam pembentukan rantai alfa dan beta pada hemoglobin. Selain itu, gejala yang ditunjukkan juga berbeda-beda dari tanpa gejala, pembesaran limpa dan perubahan bentuk wajah (facies cooley’s), anemia hingga penderita membutuhkan transfusi darah seumur hidup.

Terapi untuk penderita Thalasemia umumnya transfusi darah dan cangkok sumsum tulang. Tranfusi darah pada penderita thalasemia berbeda-beda, tergantung dengan tingkat keparahan anemianya. Umumnya untuk penderita thalasemia yang parah harus menjalani transfusi darah setiap 2-3 minggu sekali dan biasanya transfusi darah harus dijalani sebelum ulang tahun kedua. Namun, transfusi darah yang dilakukan secara berulang kali pada penderita thalasemia dapat mengakibatkan kondisi kelebihan zat besi (iron-overload). Kondisi ini menyebabkan hati dan limpa membengkak sehingga perut menjadi buncit. Selain itu, penderita thalasemia juga harus menjalani terapi khelasi (chelation therapy) untuk mengatasi kelebihan zat besi tersebut. Pemantaun secara rutin pada penderita thalasemia juga diperlukan untuk memantau kondisi fungsi jantung, paru-paru, hati, tulang, kelenjar endokrin dan pankreas. Sedangkan cangkok sumsum tulang perlu kecocokan sumsum tulang dari donor dengan penderita dan biaya yang cukup mahal, meskipun menjadi pilihan terbaik dibandingkan transfusi darah dan terapi khelasi yang merepotkan.

Kini, dengan adanya perkembangan ilmu pengetahuan telah banyak dilakukan uji klinis dalam penggunaan sel punca dari darah tali pusat dilakukan. Penggunaan sel punca dari darah tali pusat tidak menuntut kecocokan seperti pada cangkok sumsum tulang (minimal terdapat dua perbedaan pada pengkode HLA atau Human Leukocyte Antigen) dan resiko penolakan yang lebih rendah dibandingkan cangkok sumsum tulang. Sel punca sendiri adalah sel induk yang belum terspesialisasi dan dapat berperan menggantikan sel-sel yang rusak atau mati. Salah satu jenis sel punca, yaitu sel punca hematopoietik, dapat berkembang menjadi sel-sel pembentuk darah. Sel punca inilah yang digunakan dalam terapi Thalasemia mayor.

Beberapa hasil uji klinis transplantasi terhadap sel punca dari darah tali pusat menunjukkan bahwa hasil yang baik. Seorang anak berusia 7 tahun dengan Thalasemia mayor yang tinggal di Dubai, berhasil diselamatkan oleh sel punca yang diperoleh dari adiknya yang berusia 3 tahun. Darah tali pusat adiknya diambil dan disimpan pada saat ia lahir di sebuah bank darah tali pusat di Uni Emirat Arab (UEA).

Pasien thalasemia yang menerima donor sel punca darah tali pusat meskipun memiliki perbedaan HLA tetap dapat bertahan hidup selama lima tahun dan sebagian bebas dari thalasemia setelah tranplantasi sel punca yang pertama. Selain itu, engrafment (pembentukan sel darah baru setelah transplantasi) juga berjalan dengan baik. Namun, perlu dilakukan penelitian lebih lanjut untuk dapat memastikan keamanan dan keberhasilan terapi sel punca darah tali pusat untuk penderita thalasemia.

Daftar Acuan :