Retinitis Pigmentosa

September 8, 2020

Retinitis Pigmentosa merupakan penyakit mata yang kompleks, dimana terdapat gangguan retina secara herediter dan penyebab pastinya masih belum banyak dipahami oleh para peneliti hingga saat ini. Penyakit tersebut mengganggu siklus pigmen penglihatan retina normal sehingga menyebabkan kerusakan fungsi fotoreseptor batang (Weiss & Steven, 2018). Selain adanya kelainan genetik, penyebab terjadinya penyakit RP mencakup beberapa aspek biologis lain seperti faktor tropisme, oksidasi, inflamasi, respon imun, vaskularisasi, dan apoptosis. Prevalensi penyakit RP sekitar 1: 4000, mempengaruhi lebih dari 1 juta orang di seluruh dunia (Limoli, et al., 2019).

Kesulitan dalam penglihatan malam atau nyctalopia merupakan salah satu tanda awal terjadinya kerusakan siklus dan fungsi dari fotopigmen retina. Kerusakan fotoreseptor merupakan kerusakan yang tidak dapat diperbaiki sehingga semakin lama mata akan terus kehilangan fotoresptornya. Hal tersebut menjadi penyebab awal kehilangan penglihatan perifer mata dalam pola “ring scotoma”. Semakin lama itu terjadi maka penglihatan akan semakin terbatas dan mengecil hingga ke area pusat (Gambar 1.). Bila kehilangan fotoreseptor semakin berlanjut maka fotoreseptor kerucut di makula akan hilang dan penglihatan sentral/pusat semakin memburuk dengan cepat (Weiss & Steven, 2018). Tentunya hal tersebut dapat sangat mengganggu kualitas hidup pasien.

Gambar 1. Tampilan Penglihatan yang Mengecil hingga ke Area Pusat pada Pasien Retinitis Pigmentosa (Sumber: Whitcup dkk, 2013)

Gambar 2. Tampilan Struktur Retina yang Rusak Akibat Retinitis Pigmentosa (Sumber: Yoshida dkk, 2013)

Gambar 3. Gambaran foto fundus retina normal (a) dan pada pasien retinitis pigmentosa (b)

Hingga saat ini belum ada terapi yang terbukti efektif untuk retinitis pigmentosa. Beberapa studi menduga pengobatan dengan antioksidan (seperti vitamin A palmitat dosis tinggi) dapat memperlambat penyakit. Namun, mengonsumsi vitamin A dosis tinggi dapat menyebabkan masalah liver yang serius. Manfaat dari pengobatan harus ditimbang dengan risiko pada liver. Selain itu, pengobatan yang sering dilakukan pada pasien RP yaitu dengan pemberian lutein, tranplantasi retina, dan terapi gen. Akan tetapi terapi tersebut tidak menimbulkan pengaruh klinis yang signifikan sehingga belum dapat diterapkan sebagai terapi definitif pada penderita retinitis pigmentosa. Seiring dengan perkembangan teknologi di bidang kesehatan, berbagai percobaan telah dilakukan, termasuk studi mengenai pengaruh sel punca mesenkimal terhadap progresivitas penyakit retinitis pigmentosa.

Beberapa penelitian memperlihatkan hasil bahwa sel punca mesenkimal tidak hanya dapat memicu regenerasi sel yang mengalami kerusakan namun juga memiliki manfaat berupa efek neuroprotektif. Efek tersebut dapat menekan proses inflamasi yang terjadi dengan cara melindungi epitel pigmen pada retina terhadap kerusakan sel dan mempertahankan fungsi epitel pigmen retina yang masih utuh sehingga dapat memperlambat ataupun menghambat progresivitas penyakit. Menurut beberapa peneliti, sejauh ini diketahui bahwa transplantasi sel punca mesenkimal dapat mencegah kematian sel fotoreseptor, memperlambat progresivitas penyakit, serta memperbaiki kualitas hidup pasien. Namun masih diperlukan penelitian lebih lanjut mengenai keamanan dan signifikansi sel punca terhadap klinis pasien dengan penyakit degeneratif retina, khususnya retinitis pigmentosa (Mead dkk, 2015; Enzmann dkk, 2009; Trounson dkk, 2015). Selain itu, penggunaan sel punca mesenkimal dari jaringan dewasa juga memiliki keunggulan dalam hal etik serta resiko komplikasi teratoma yang lebih rendah bila dibandingkan dengan pemberian transplantasi sel punca embrional (Kin dkk 2014, Huan dkk, 2011, Mead dkk, 2015).

Untuk mendukung keberlangsungan dan kualitas hidup pasien Retinitis Pigmentosa, ProSTEM telah melaksanakan uji klinis penggunaan sel punca mesenkimal jaringan tali pusat pada pasien dengan penyakit RP. ProSTEM bekerja sama dengan dr Cosmos O.Mangunsong, Sp.M(K) sebagai Principal Investigator akan segera mempublikasikan hasil penelitiannya. Kami berharap adanya penelitian ini dapat menjadi suatu terobosan baru dan menjadi salah satu solusi pencegahan progresivitas penyakit pada pasien RP.

REFERENSI:

- https://hellosehat.com/kesehatan/penyakit/retinitis-pigmentosa/
- Enzmann Volker, Yolcu Esma, Kaplan Henry J, Ildstad Suzanne T. (2009). Stem Cells as Tools in Regenerative Therapy for Retinal Degeneration. Arch Ophthalmol. 127(4):563-71.
- Huang Yiming, Enzmann Volker, Ildstad Suzanne T. (2011). Stem Cell-based Therapeutic Applications in Retinal Degenerative Disease. Stem Cell Rev. Jun;7(2):434-45.
- Limoli, P.G., Enzo M.V., Celeste, L., Marcella, N. (2019). Stem Cell Surgery and Growth Factors in Retinitis Pigmentosa Patients: Pilot Study after Literature Review. Biomedicines, 7, 94
- Mead Ben, Berry Martin, Logan Ann, Scott Robert AH, Leadbeater Wendy, Scheven Ben. (2015). A Review: Stem Cell Treatment of Degenerative Eye Disease. Stem Cells Research.(14)243-57.
- Musarella Maria A, MacDonald Ian M. (2011). Review Article: Current Concepts in the Treatment of Retinitis Pigmentosa. Hindawi Publishing Coorporation Journal of Ophtalmology. May;8.
- Ng Tsz Kin, Fortino Veronica R, Pelaez Daniel, Cheung Herman S. (2014). Progress of Mesenchymal Stem Cell Therapy for Neural and Retinal Diseases. World Journal of Stem Cells;6(2):111-9.
- Sitorus R, Preising M, Lorenz B.(2003). Causes of Blindness at the ‘Wiyata Guna’ School for the Blind, Indonesia. British Journal of Ophthalmology;(87)1065-8.
- Trounson Alan, McDonald Courtney. (2015). Stem Cell Therapy in Clinical Trial: Progress and Challenges. Cell Stem Cell;(17)11-22.
- Weiss, J.N &Steven L. (2018). Stem Cell Ophthalmology Treatment Study: bone marrow derived stem cells in the treatment of Retinitis Pigmentosa. Stem Cell Investig; 5:18
- Whitcup, S.M., Nussenblatt B., Lightman, S.L., Hollander, D. A. (2013). Editorial: Inflammation in Retinal Disease. Hindawi Publishing Coorporation International Journal of Inflammation;5-16
- Yoshida, N., Ikeda, Y., Notomi, S., Ishikawa, K., Murakami, Y., Hisatomi, T., Enaida, H., Ishibashi, T. (2013). Laboratory Evidence of Sustained Chronic Inflammatory Reaction in Retinitis Pigmentosa. American Academy of Ophthalmology;120:e5-e12.